WASP

Проект по изучению влияния точечных мутаций на структуру и активность Wiskott-Aldrich syndrome protein.¶

Описание Кирилла:

Жизнь подталкивает меня к науке, причем подталкивает не по работе, а по личным причинам. Никогда бы я не предположил, что так может обернуться, тем не менее. У моего младшего сына, Сандрика, есть мутация в гене белка WASp, - это так называемый белок синдрома Вискотта-Олдрича. Мутация не описана ранее в литературе, но по результатам анализа она известна: в 94 положении аргинин заменен на... пролин (!!). Это получилась очень специфическая такая замена.
Если почитать описание вышеуказанного синдрома, то там в зависимости от места замены может быть как сильный иммунодефицит с кучей ужасов и проблем, так и более легкие последствия - умеренная тромбоцитопения (пониженное количество тромбоцитов в крови, изменение их морфологии). У Сандрика пока скорее второй вариант, он живчиком, - по нему и не скажешь, что какие-то проблемы, разве что синяки часто схватывает, ну и тромбоцитов ниже нормы. Т.е.какого-то ужаса и страшных проблем сейчас нет, мы обследуемся в центре Димы Рогачева, медицина идет своим чередом.
Однако тут есть очень, как мне кажется, интересная тема для научного исследования. Тема вполне тянет на диплом, а может и больше. Насколько я знаю, РСА для белка WASp существуют, место замены известно, можно смоделировать мутант, с помощью молдинамики его отрелаксировать и посмотреть, как изменится топология сайта, содержащего замену. Далее в литературе нужно найти, за взаимодействия с какими белками отвечает затронутый мутацией сайт, и можно продолжить работу "мокрыми" экспериментами на связывание белков друг с другом в нативном и мутированном виде. Далее можно будет сделать предположение о том, как влияет эта мутация на работу организма на молекулярном уровне, а я смогу помочь клиническими данными и может быть и методически - научная степень и специализация позволяют.